ТОП 10 редки мутации, които надхвърлят определението за "човек"

Мислейки за даден човек, повечето имат строга представа за това какъв трябва да бъде. Глава, две ръце, два крака и т.н. Но има хора, които не се вписват в тази рамка, въпреки това те несъмнено са същите хора като вас и мен. Разбира се, бихте могли да видите това преди в интернет, но може ли да е истина или измислица? Ето 10 редки мутации, които надхвърлят определението за „човек“.

10. Аненцефалия

Можете лесно да намерите статия за "бебе жаба", отчасти е фалшива, отчасти е описание на рядка патология. Мутацията се нарича аненцефалия, което е неврологично заболяване. По време на бременността, на 3-4 седмици, щепсел за мозъка и гръбначния мозък затваря невралните тръби. При бебета с аненцефалия невралната тръба не се затваря напълно, оставяйки мозъка изложен на околоплодна течност, което причинява дегенерация на нервната тъкан. Мозъкът на децата с аненцефалия се отличава с липсващи части от черепа, мозъка и малкия мозък, което води до слепота, глухота и дори липса на съзнание. Бебетата с това състояние обикновено се раждат мъртви или умират през първите седмици. Аненцефалията е рядка, 3 от 10 хиляди се раждат с такава аномалия. Ако обаче от родителите се роди дете с аненцефалия, рискът се увеличава до 3-4% по време на следващата бременност и 10-13% при следващата бременност. Причината е неизвестна, но латиноамериканските майки имат по-висок риск да имат бебе с това състояние. Аненцефалията е свързана с липса на В9 или фолиева киселина. Допълнителният прием на фолиева киселина намалява риска наполовина. Болестта може да бъде открита по време на бременност с помощта на ултразвук, тестове за излишък на амнион в околоплодната течност или излишък на алфа-фетопротеин. Лекът не съществува.

9. Ектродактилия

По-известно като "нокти", името "щраус крак" може да се намери в интернет. Заболяването се причинява от мутации на хромозоми 10, 7, 3 или 2; x-свързаните състояния се разпадат. Има 2 вида ектродактилия. Първият вид е показан на снимката, минава през средния пръст и представлява голяма цепнатина в средата на крайника. Може да има ремъци между пръстите на краката. Вторият тип: само петия пръст и без цепнатина. Понякога и двата вида могат да бъдат намерени в едно и също семейство. Има синдромни и несиндромни прояви, но във всеки случай болестта не засяга нито интелигентността, нито продължителността на живота. Ектродактилията е автозомно доминантно заболяване, което означава, че се предава чрез един мутирал ген. Вероятността за предаване на такъв ген на дете е 50% и не зависи от пола. Има и рецесивни автозомни случаи. Това се отнася за 1 от 18 хиляди души, диагностицира се при раждането и с помощта на рентгенови лъчи можете по-внимателно да проучите проявата на заболяването. Реконструктивната хирургия и протезите ще помогнат за подобряване на функционалността на хората с ектродактилия.

8. Епидермодисплазия

Нарича се още „болест на дърветата“, въпреки че веруциформната епидермодисплазия (EV) няма нищо общо с дърветата. EV е рядко автозомно рецесивно кожно заболяване, което означава, че и двамата родители трябва да са носители. Около 10% от децата с EV се раждат в брак между кръвни роднини. Заболяването се проявява в детска възраст: в 7,5% от случаите - в ранна детска възраст, 61%% - на възраст 5-11 години и 22,5% - по време на пубертета. Статистиката е вярна, независимо от пола и расата. Епидермодисплазията се проявява като кожен обрив, причинен от човешкия папиломен вирус (HPV). Имунната система, засегната от EV, не е в състояние да се справи с инфекциите, а проявите са видими по кожата. Те могат да бъдат с плосък връх от светло розово до лилаво, да започнат да се отлепват и да станат вече плаки. Най-често папулите се появяват по лицето, ръцете, краката и ушните миди, докато плаките се появяват по шията, крайниците и тялото като цяло. Лезиите могат да станат ракови, когато са изложени на слънчева светлина. Степента на чувствителност зависи от вида на HPV. След много опити беше установено, че премахването на лезиите е по-ефективно от другите методи. Хирургичното отстраняване също е приемливо. Понастоящем не съществува EV профилактика.

7. Хипертрихоза

Разбира се, върколаци не съществуват, но хората с хипертрихоза се наричат още върколаци и дори маймуноподобни. Въпреки че не вият на луната, имат косми на неочаквани места. Косата им покрива корема, ръцете, краката, дори дланите и стъпалата. Косата може да бъде както груба, така и гъста, и мека, тънка, като бебешки пух, безцветна и оцветена. Локалните процедури помагат в борбата с излишното окосмяване: епилация, скубане, лазерна епилация. От Средновековието са известни около 50 случая. Разграничете спонтанната хипертрихоза, тоест спонтанна мутация, и придобитата, тя се свързва с рак. Вродени причини фетален алкохолен синдром или лекарства против припадъци. Хипертрихозата най-често засяга хора от Южна Азия и Средиземноморието. Има няколко известни симптома, свързани с хипертрихоза, като най-често срещаният е заболяване на венците.

6. Полимелия

Понякога всички бихме искали да имаме още една ръка, но това желание едва ли се споделя от родените с допълнителен крайник. Синдром, при който хората от раждането имат допълнителен долен крайник, се нарича полимелия. Допълнителният крайник, като правило, е дефектен, но все пак в него има кости и кръвоснабдяването се извършва. Заболяването е често срещано при животните и изключително рядко при хората. Полимелията се класифицира според местоположението на допълнителния крайник. Цефаломелия - ако крайникът е разположен на главата, нотомелия - ако крайникът е прикрепен към гръбначния стълб, торакомелия - разположен на гърдите, пиромелия - в областта на таза. Полимелията се причинява от талидомид или хормонални лекарства. Развитието на допълнителен крайник може да бъде открито при плода на 4-5 гестационна седмица. Полимелията също е резултат от непълно разделяне на близнаци. Хирургията за отстраняване на допълнителен крайник ще помогне на страдащите от този синдром.

5. Прогерия

Ако старите хора казват, че са били деца вчера, думите им са образни. Това се отнася за пациенти с прогерия в буквалния смисъл. Прогерията (от гръцки за „стареене“) е фатално заболяване, което причинява симптоми на стареене от двегодишна възраст. Средно пациентите умират на 14-годишна възраст от сърдечни заболявания. Прогерията причинява ускорено стареене при децата и също така е свързана с промени във физическите характеристики. Характеристиките на хората с прогерия включват големи очи, малка брадичка, старческа кожа, проблеми с костите и сърцето и загуба на подкожни мазнини. Заболяването не засяга интелигентността и двигателните умения. Приблизително 1 от 4-8 милиона деца са засегнати. Няма лек за прогерия, но има методи за облекчаване на симптомите. Упражненията, правилната диета ще помогнат при нарушения на липидите, подплатените обувки ще направят ходенето по-удобно. Ако е необходимо, могат да се извършат процедури за нормализиране на функциите на сърцето. Лекарите често предписват нитроглицерин и препоръчват слънцезащитен крем, за да избегнат кожни проблеми.

4. Синдром на Протей

Засегнатите от този синдром са единствените на един милион. Синдромът на Протей е рядко заболяване, което засяга костите, кожата, вътрешните органи и други тъкани. Пациентите често развиват доброкачествени тумори, телесна асиметрия и риск от тромбоза. Може да възникне белодробна емболия, която от своя страна води до смърт.В някои случаи хората със симптом на Протей са с умствени увреждания или предразположени към припадъци. Външните черти включват дълго лице и увиснали външни ъгли на очите. Пациентите развиват лезии - удебеляване на кожата с бразди и вдлъбнатини по краката, по-рядко по ръцете. Синдромът причинява появата на тумори като двустранен кистозен аденом на яйчниците, мономорфни аденоми, менингиоми, тумори на киста в очите. Възможен е и страбизъм. Синдромът на Протей е наследствен, както и не възниква поради влиянието на околната среда. Появява се през първите седмици от развитието на плода, поради мутация в гена ATK1, който е отговорен за растежа, деленето и смъртта на клетките. Мутацията кара клетката да се дели неконтролируемо и ефектът върху частите на тялото ще бъде случаен. Обикновено новороденото ще изглежда напълно нормално и свръхрастежът може да бъде предотвратен до 6-18 месеца. Синдромът на Протей е изключително рядък и се появява случайно, дори няма нужда да се проследява фамилната анамнеза на пациента.

3. Сиреномелия

Въпреки че има общо разбиране за русалките, синдромът на русалката е различен от него. Сиреномелията или синдромът на русалката е аномалия, изразяваща се от наличието само на един долен крайник при новородено. В литературата можете да намерите описание на само 300 случая, от които 15% е един от двойката близнаци, а други 22% са деца, родени от майки с диабет. Вероятността да имате дете, засегнато от този синдром, е 1 на 60-100 хиляди, съотношението между болни момчета и момичета е 2,7: 1. Повечето умират в ранна детска възраст, но реконструктивната хирургия може да удължи живота на пациентите в юношеска възраст. Причината за сиреномелия може да бъде както наследственост, така и фактори на околната среда. Понякога има само една артерия и два клона на аортата, които осигуряват кръвоснабдяване на долната част на тялото, което води до липса на хранителни вещества и като следствие от недоразвитие. Най-голям риск от сиреномелия е при деца, чиито майки имат захарен диабет. Заедно със синдрома на русалката има проблеми с гръбначния стълб и стомашно-чревния тракт, а честа причина за смърт на пациентите е недоразвитието на белите дробове. Има седем вида сиреномелия според развитието на долния крайник: от наличието на всички необходими кости и кожа до само една кост в "крака".

2. Циклопия

Циклоп е известен герой от Одисея на Омир. Смята се, че описанието му отговаря на описанието на пациенти с циклопизъм. Това е аномалия, която се среща при дете, родено с едно централно или две неразделени очи, също често липсва нос. 1 на 100 хиляди се разболява. Аномалията може да бъде открита в перинаталния период с помощта на ултразвук и сонография. Има 3 вида циклопия и бебетата, предразположени към нея, са абортирани или мъртвородени. Родените живи скоро след раждането умират поради фатални съпътстващи симптоми.

1. Полицефалия

Ами ако бяхме принудени да споделяме телата си с друг човек? Хората с две глави знаят отговора. Полицефалията е краен случай на сиамски близнаци, 1 на 50-200 хиляди бременности. Появата на полицефалия зависи от това как близнаците са разделени в утробата и дали няма да бъдат свързани след това. Като правило те се считат за двама души, споделящи контрол върху органи и крайници. Хората с тази аномалия имат достатъчна координация за ходене, бягане и дори шофиране. В редки случаи една от главите е паразитирана, но операцията за отстраняването й не е ефективна и повечето хора не оцеляват след нея.